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发明

多模式注释生成的基因突变预测方法2024

2024-02-04 07:51:59 发布于四川 3
  • 申请专利号：CN202311552254.X
  • 公开（公告）日：2024-02-02
  • 公开（公告）号：CN117497051A
  • 申请人：良渚实验室
摘要：本发明涉及基因突变预测技术领域，公开了多模式注释生成的基因突变预测方法，具体过程包括将输入的单碱基突变位置信息进行突变种类注释获得包含突变种类的突变基本信息，然后使用ANNOVAR注释工具、SpliceAI剪接效应预测软件、功能效应数据库参考突变信息进行多维特征注释，将所获得的多维特征的突变数据集使用基于贝叶斯PCA进行填补注释数据，然后使用自动工程特征列表和分离特征选择列表进行特征组合和筛选，经过梯度生成树算法后获得基因突变的预测分数。本发明可以用于预测所有非同义外显子突变，在分类罕见良性突变方面具有良好的性能，从大量候选突变中识别少量致病概率较高突变。

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117497051 A (43)申请公布日 2024.02.02 (21)申请号 202311552254.X (22)申请日 2023.11.21 (71)申请人 良渚实验室 地址 310012 浙江省杭州市西湖区文一西 路1369号 (72)发明人 沈宁　伍赛　刘逸程　 (74)专利代理机构 杭州中成专利事务所有限公 司 33212 专利代理师 金祺 (51)Int.Cl. G16B 20/50 (2019.01) G16B 40/00 (2019.01) G06F 18/24 (2023.01) G06F 18/211 (2023.01) G06N 3/08 (2023.01) 权利要求书3页 说明书14页 附图5页 (54)发明名称 多模式注释生成的基因突变预测方法 (57)摘要 本发明涉及基因突变预测技术领域，公开了 多模式注释生成的基因突变预测方法，具体过程 包括将输入的单碱基突变位置信息进行突变种 类注释获得包含突变种类的突变基本信息，然后 使用ANNOVAR注释工具、SpliceAI剪接效应预测 软件、功能效应数据库参考突变信息进行多维特 征注释，将所获得的多维特征的突变数据集使用 基于贝叶斯PCA进行填补注释数据，然后使用自 动工程特征列表和分离特征选择列表进行特征 组合和筛选，经过梯度生成树算法后获得基因突 变的预测分数。本发明可以用于预

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