多模式注释生成的基因突变预测方法2024
- 申请专利号:CN202311552254.X
- 公开(公告)日:2024-02-02
- 公开(公告)号:CN117497051A
- 申请人:良渚实验室
专利内容
(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117497051 A (43)申请公布日 2024.02.02 (21)申请号 202311552254.X (22)申请日 2023.11.21 (71)申请人 良渚实验室 地址 310012 浙江省杭州市西湖区文一西 路1369号 (72)发明人 沈宁 伍赛 刘逸程 (74)专利代理机构 杭州中成专利事务所有限公 司 33212 专利代理师 金祺 (51)Int.Cl. G16B 20/50 (2019.01) G16B 40/00 (2019.01) G06F 18/24 (2023.01) G06F 18/211 (2023.01) G06N 3/08 (2023.01) 权利要求书3页 说明书14页 附图5页 (54)发明名称 多模式注释生成的基因突变预测方法 (57)摘要 本发明涉及基因突变预测技术领域,公开了 多模式注释生成的基因突变预测方法,具体过程 包括将输入的单碱基突变位置信息进行突变种 类注释获得包含突变种类的突变基本信息,然后 使用ANNOVAR注释工具、SpliceAI剪接效应预测 软件、功能效应数据库参考突变信息进行多维特 征注释,将所获得的多维特征的突变数据集使用 基于贝叶斯PCA进行填补注释数据,然后使用自 动工程特征列表和分离特征选择列表进行特征 组合和筛选,经过梯度生成树算法后获得基因突 变的预测分数。本发明可以用于预
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