一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合2025

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(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117417997 A (43)申请公布日 2024.01.19 (21)申请号 202311401641.3 (22)申请日 2023.10.26 (71)申请人 上海谱希和光基因科技有限公司 地址 200335 上海市长宁区广顺路33号8幢 (72)发明人 于晓光　郁相宜　杜政霖　邢世来　 (74)专利代理机构 北京预立生科知识产权代理 有限公司 11736 专利代理师 高倩倩 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883 (2018.01) 权利要求书1页 说明书8页 附图1页 (54)发明名称 一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组 合 (57)摘要 本发明公开了一种诊断圆锥角膜的基因组 生物标志物组合，本发明基于圆锥角膜全基因组 测序数据，进行关联分析，筛选与圆锥角膜相关 的显著变异位点，并进行多基因风险评分建模及 易感风险预测。结果表明，本发明筛选的遗传变 异风险位点可以有效地区分出正常人群和圆锥 角膜人群。 A 7 9 9 7 1 4 7 1 1 N C CN 117417997 A 权　利　要　求　书 1/1页 1.检测样本中SNP标志物表达水平的试剂在制备诊断圆锥角膜的产品中的应用，其特 征在于，所述SNP标志物包括rs1243147514、rs3132306、rs3118518、rs1536483、rs1536482、