基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类方法及系统2025

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117292753 A (43)申请公布日 2023.12.26 (21)申请号 202311082624.8 (22)申请日 2023.08.24 (71)申请人 山东建筑大学 地址 250101 山东省济南市历城区临港开 发区凤鸣路1000号 (72)发明人 郝凡昌　柏苛　 (74)专利代理机构 济南圣达知识产权代理有限 公司 37221 专利代理师 闫圣娟 (51)Int.Cl. G16B 30/10 (2019.01) G16B 40/00 (2019.01) G06F 18/2415 (2023.01) G06F 18/27 (2023.01) 权利要求书2页 说明书12页 附图3页 (54)发明名称 基于生物信息的单核苷酸变异致病性分类 方法及系统 (57)摘要 本发明涉及基于生物信息的单核苷酸变异 致病性分类方法及系统，包括以下步骤：获取每 个DNA的多重序列比对，经预处理获得每个核苷 酸的位置及每条核苷酸序列的重要性，将得到的 重要性作为权重分配到对应的核苷酸序列上，形 成输入矩阵；根据得到的输入矩阵对DNA序列采 样，基于带有自注意力机制的变分自回归模型 器，学习DNA序列的概率分布；根据得到的概率分 布计算每个单核苷酸变异序列的进化指数，进化 指数为单核苷酸变异序列与野生型序列的对数 似然差异；将得到的进化指数拟合成为多个簇， A 分别对应单核苷酸变异序列的致病性概率