一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗分型系统2024

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116864000 A (43)申请公布日 2023.10.10 (21)申请号 202310904723.3 (22)申请日 2023.07.21 (71)申请人 上海信诺佰世医学检验有限公司 地址 200120 上海市浦东新区仁庆路356号 601、602、603、605、606、607、608室 (72)发明人 李天一　柳佳琦　 (74)专利代理机构 武汉天领众智专利代理事务 所(普通合伙) 42300 专利代理师 严志加 (51)Int.Cl. G16B 20/50 (2019.01) G16B 30/10 (2019.01) G16B 50/00 (2019.01) 权利要求书1页 说明书8页 附图1页 (54)发明名称 一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗 分型系统 (57)摘要 本发明公开了一种基于高通量靶向测序分 析的肿瘤化疗分型系统，所述分型系统包括检测 模块和分型模块；检测模块用于将基因组测序数 据比对到人类参考基因组得到含有变异位点信 息的文件；分型模块用于对含有变异位点信息的 文件进行数据清洗，并结合单位点判型表得到单 位点分型结果，再结合已知分型类型和化疗位点 进行判型，判型结果包括杂合突变型、纯合突变 型及未知类型；所述肿瘤化疗分型系统可以在进 行分子生物学诊断时预测患者的化疗位点分型， 可分型的点高达99％，准确率高，解决了肿瘤患 A 者在进行化疗用药前缺少患者化疗位点分型