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发明

一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统2025

2024-01-06 07:09:27 发布于四川 0
  • 申请专利号：CN202210704961.5
  • 公开（公告）日：2025-08-19
  • 公开（公告）号：CN117316278A
  • 申请人：上海思路迪生物医学科技有限公司
摘要：本发明公开了一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统。该方法通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源cfDNA的片段长度分布特征差异统计，建立癌症的早期筛查模型，实现对癌症的无创早筛。本发明方案聚焦血液cfDNA片段大小这一特征来区分ctDNA和非肿瘤来源的cfDNA，不依赖于致癌基因或者抑癌基因的突变检测，排除了克隆性造血突变引起的干扰；其次，本发明实施例数据表明，采用血液cfDNA片段大小特征可以区分健康人和早期肿瘤患者；最后，由于采用低深度全基因测序技术，本发明方案涉及检测费用大幅下降，有利于未来在恶性肿瘤早筛领域的应用。

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117316278 A (43)申请公布日 2023.12.29 (21)申请号 202210704961.5 C12Q 1/6869 (2018.01) C12Q 1/6886 (2018.01) (22)申请日 2022.06.21 (71)申请人 上海思路迪生物医学科技有限公司 地址 201100 上海市闵行区新骏环路158号 2幢304室、404室、402室 (72)发明人 张大东　姜国娟　段侨南　许晓雅　 陈升　张玮　陈灏　李志宽　 年宝宁　 (74)专利代理机构 上海硕力知识产权代理事务 所(普通合伙) 31251 专利代理师 王法男 (51)Int.Cl. G16B 30/00 (2019.01) G16B 40/00 (2019.01) G16B 20/00 (2019.01) 权利要求书2页 说明书9页 附图3页 (54)发明名称 一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无 创早筛方法及系统 (57)摘要 本发明公开了一种基于cfDNA片段长度分布 特征的癌症无创早筛方法及系统。该方法通过较 低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健 康个体来源cfDNA的片段长度分布特征差异统 计，建立癌症的早期筛查模型，实现对癌症的无 创早筛。本发

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