一种基于单肿瘤样本检测微卫星不稳定性的微卫星位点组合及其应用2024

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(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117877575 A (43)申请公布日 2024.04.12 (21)申请号 202311823259.1 (22)申请日 2023.12.27 (71)申请人 北京优迅医疗器械有限公司 地址 102629 北京市大兴区中关村科技园 区大兴生物医药产业基地永大路38号 5幢3层303 (72)发明人 单光宇　高司航　姬晓勇　伍启熹　 赵汗青　王建伟　 (74)专利代理机构 北京康信知识产权代理有限 责任公司 11240 专利代理师 殷爽 (51)Int.Cl. G16B 20/20 (2019.01) G16B 40/00 (2019.01) G06F 18/213 (2023.01) 权利要求书4页 说明书12页 (54)发明名称 区分胚系变异和体细胞变异的方法和装置 (57)摘要 本发明提供了一种区分胚系变异和体细胞 变异的方法和装置。该方法包括：利用已知成对 样本的胚系变异的位点与体细胞变异的位点的 相关注释信息和位点的突变信息，建立每个突变 位点的特征向量，利用特征向量构建判别模型； 获取待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的待 检测位点的特征向量，并输入判别模型中，输出 待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的各待检 测位点的变异种类。利用本申请的特征向量能够 更全面的过滤掉未被公共数据库收录的胚系变 异；且进行训练得到的模型样本数较