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PCT发明

从单一样品预估肿瘤纯度

2022-10-24 10:20:41 发布于四川 71
  • 申请专利号：CN202080090955.4
  • 公开（公告）日：2026-04-21
  • 公开（公告）号：CN114945987A
  • 申请人：佩索纳里斯公司
摘要：本公开提供了从肿瘤样品预估肿瘤纯度的方法，而无需使用匹配的正常对照。基于与参考基因组对齐的核酸序列数据鉴定一组基因组区域。该组基因组区域的每个基因组区域包括相对于参考基因组的相应基因组区域的一个或多个核苷酸序列变体。基于确定的该组基因组区域的每个基因组区域的B等位基因频率确定生物样品的B等位基因频率分布。使用经过训练的机器学习模型处理B等位基因频率分布，以预估鉴定所述生物样品中的肿瘤纯度的度量。

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114945987 A (43)申请公布日 2022.08.26 (21)申请号 202080090955.4 (74)专利代理机构 北京英赛嘉华知识产权代理 有限责任公司 11204 (22)申请日 2020.11.04 专利代理师 王达佐　洪欣 (30)优先权数据 (51)Int.Cl. 62/931,096 2019.11.05 US G16B 20/20 (2006.01) (85)PCT国际申请进入国家阶段日 G16B 40/00 (2006.01) 2022.06.28 C12Q 1/6886 (2006.01) (86)PCT国际申请的申请数据 PCT/US2020/058951 2020.11.04 (87)PCT国际申请的公布数据 WO2021/092066 EN 2021.05.14 (71)申请人 佩索纳里斯公司 地址 美国加利福尼亚州 (72)发明人 尼古拉斯

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