三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测方法和系统2025

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(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117789820 A (43)申请公布日 2024.03.29 (21)申请号 202311622173.2 (22)申请日 2023.11.30 (71)申请人 北京基石生命科技有限公司 地址 100195 北京市海淀区杏石口路益园 文化创意产业基地C区11号楼西段201 (72)发明人 张函槊　闫柏先　 (74)专利代理机构 北京纪凯知识产权代理有限 公司 11245 专利代理师 赵悦 (51)Int.Cl. G16B 20/30 (2019.01) 权利要求书3页 说明书8页 附图1页 (54)发明名称 三代全外显子测序转录本数据中结构变异 检测方法和系统 (57)摘要 本发明属于生物信息学技术领域，涉及一种 三代全外显子测序转录本数据中结构变异检测 方法和系统，包括：建立待寻找结构变异的转录 本集合；根据TAGET软件，映射并注释得到转录本 信息，循环读取转录本集合，得到所有转录本的 第一结构变异；根据Hisat2软件映射得到转录本 信息，循环读取转录本集合，得到所有转录本的 第二结构变异；分别对第一结构变异和第二结构 变异进行过滤筛选，生成第一结构变异和第二结 构变异的筛选转录本；综合第一结构变异和第二 结构变异的筛选转录本，得到转录本的最终结构 A 变异情况。其利用两种软件结果的交叉比对，以 0 及对转录本与参考转录本之间外显子断点差值 2 8 9 的严格控制，提高了结构变异的阳性率，并极大 8 7