致病基因数据库的建立方法、数据库及风险预测系统2024

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117637037 A (43)申请公布日 2024.03.01 (21)申请号 202311644191.0 G16H 50/70 (2018.01) (22)申请日 2023.12.01 (71)申请人 广州中鑫基因医学科技有限公司 地址 510000 广东省广州市黄埔区开源大 道11号C3栋第七层 (72)发明人 黄仲曦　杨玉志　汪佳宏　李高生　 周子颖　冯显柱　 (74)专利代理机构 广州新诺专利商标事务所有 限公司 44100 专利代理师 吴泽燊 (51)Int.Cl. G16B 50/30 (2019.01) G16B 20/30 (2019.01) G16B 20/50 (2019.01) G16H 50/30 (2018.01) 权利要求书1页 说明书7页 附图1页 (54)发明名称 致病基因数据库的建立方法、数据库及风险 预测系统 (57)摘要 本发明涉及一种致病基因数据库的建立方 法、数据库及风险预测系统，所述数据库建立方 法通过考察西方人的突变位点在中国人群的突 变情况，进一步结合突变频率和文献数据进行位 点过滤，开发出一套适用于中国人致病风险评估 的致病基因数据库。该数据库，收录了大量中国 人群的致病风险很高的位点记录，通过对基因检 测位点与这些位点记录进行匹配分析，可以快速 定位高风