一种不依赖于先证者的单体型构建方法

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114999570 A (43)申请公布日 2022.09.02 (21)申请号 202210935337.6 (22)申请日 2022.08.05 (71)申请人 苏州贝康医疗器械有限公司 地址 215000 江苏省苏州市工业园区星湖 街218号生物纳米园A3楼101单元 (72)发明人 许瑞霞　顾梦南　单文琪　杨玉妍　 孔令印　梁波　 (74)专利代理机构 北京品源专利代理有限公司 11332 专利代理师 刘二艳 (51)Int.Cl. G16B 20/30 (2019.01) G16B 20/50 (2019.01) 权利要求书2页 说明书8页 附图4页 (54)发明名称 一种不依赖于先证者的单体型构建方法 (57)摘要 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体 型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病 变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测 序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基 因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选 在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所 述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致 病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位 点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致 病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带 者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体 致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的 A 单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP