一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查系统2024

专利内容

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 111968702 A (43)申请公布日 2020.11.20 (21)申请号 202010859550.4 (22)申请日 2020.08.24 (71)申请人 西安时代基因健康科技股份有限公 司 地址 710000 陕西省西安市高新区沣惠南 路科技六路西北角摩尔中心第3幢1单 元14层11404号房 (72)发明人 张伟　孟涛　马少杰　李文娟　 (74)专利代理机构 西安通大专利代理有限责任 公司 61200 代理人 范巍 (51)Int.Cl. G16B 20/50 (2019.01) G16H 50/30 (2018.01) 权利要求书2页 说明书6页 (54)发明名称 一种基于循环肿瘤DNA的恶性肿瘤早期筛查 系统 (57)摘要 本发明公开了一种基于循环肿瘤DNA的恶性 肿瘤早期筛查系统，该恶性肿瘤早期筛查系统同 时利用了样本循环游离DNA和白细胞基因组DNA 中存在的突变，结合恶性肿瘤突变捕获文库及恶 性肿瘤相关的病理性突变位点比对，对非肿瘤特 异性的基因突变进行剔除，可以从样本的基因突 变中提取恶性肿瘤细胞释放入血液循环系统的 特异性的分子标志物，即循环肿瘤DNA突变位点。 本发明基于人体循环肿瘤DNA的变异情况，可以 对恶性肿瘤进行早期筛查，并提高筛查的敏感性 和特异性。 A 2 0 7 8 6 9 1 1 1