一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统

专利内容

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113889265 A (43)申请公布日 2022.01.04 (21)申请号 202111201884.3 (22)申请日 2021.10.15 (71)申请人 浙江大学 地址 310058 浙江省杭州市西湖区余杭塘 路866号 (72)发明人 李昊旻　杨建　段会龙　舒强　 袁天明　陈理华　余岚　潘佳容　 孙逸　韩铭玉　 (74)专利代理机构 杭州天勤知识产权代理有限 公司 33224 代理人 高燕 (51)Int.Cl. G16H 50/20 (2018.01) G06F 40/30 (2020.01) G06N 5/04 (2006.01) 权利要求书2页 说明书6页 附图2页 (54)发明名称 一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的 方法及系统 (57)摘要 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见 病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤： 构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络； 计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型 语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征 网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、 罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络， 对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得 到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的 表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息 进行优化，获得优化后的表型集合；利