发明

一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法

2023-07-06 10:56:13 发布于四川 1
  • 申请专利号:CN202110923785.X
  • 公开(公告)日:2025-07-01
  • 公开(公告)号:CN113823354A
  • 申请人:厦门艾德生物医药科技股份有限公司
摘要:本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法,包括如下步骤:(1)按HGVS的规则对BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释,以获得证据,BRCA1的转录本为NM_007294,BRCA2的转录本为NM_000059;(2)将步骤(1)所得的证据进行根据改进的ACMG指南,分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据,再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP,并根据良性情况分级为BA、BS和BP;(3)综合各证据的分类与分级的分值将所获得的基因变异进行分类评价。本发明评价精确且易于执行。

专利内容

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113823354 A (43)申请公布日 2021.12.21 (21)申请号 202110923785.X (22)申请日 2021.08.12 (71)申请人 厦门艾德生物医药科技股份有限公 司 地址 361000 福建省厦门市海沧区鼎山路 39号 (72)发明人 刘志源 康雅君 林铭媛 李旭超  阮力 罗捷敏 郑立谋  (74)专利代理机构 厦门市首创君合专利事务所 有限公司 35204 代理人 张松亭 姜谧 (51)Int.Cl. G16B 20/20 (2019.01) G16B 50/00 (2019.01) 权利要求书2页 说明书14页 附图1页 (54)发明名称 一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法 (57)摘要 本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类 评价方法,包括如下步骤:(1)按HGVS的规则对 BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及 氨基酸变化的注释,以获得证据,BRCA1的转录本 为NM_007294,BRCA2的转录本为NM_000059;(2) 将步骤(1)所得的证据进行根据改进的ACMG指 南,分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究 数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和 表型数据,再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP, 并根据良性情况分级为BA、BS和BP;(3)综合各证 据的分类与分级的分值将所

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