一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置2025

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(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117524309 A (43)申请公布日 2024.02.06 (21)申请号 202311568498.7 (22)申请日 2023.11.23 (71)申请人 广州市金圻睿生物科技有限责任公 司 地址 510005 广东省广州市黄埔区（国际生 物岛）螺旋四路9号第四层B401单元、 第五层B501单元、第六层B601单元 (72)发明人 韩尔康　欧小华　袁剑颖　陈嘉昌　 柳俊　胡朝晖　 (74)专利代理机构 广州市诺丰知识产权代理事 务所(普通合伙) 44714 专利代理师 马倩 (51)Int.Cl. G16B 20/50 (2019.01) G16B 35/20 (2019.01) 权利要求书1页 说明书5页 附图1页 (54)发明名称 一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及 装置 (57)摘要 本发明公开了一种筛选基因组复杂突变合 并的方法，该方法包括以下步骤：用Pisces软件 中的Scylla模块对原始VCF输入文件进行突变合 并，获得初步输出结果和突变合并过程的运行记 录，然后读取的运行记录，筛选出有效的合并结 果以及对应的合并成员，在原始VCF输入文件中 对筛选后的合并成员进行标记，然后将合并结果 的完整信息写入原始VCF输入文件，获得最终输 出结果。本发明的方法可以有效的解决两个距离 较远单碱基突变(SNV)进行合