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发明

肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用2024

2024-03-02 08:01:37 发布于四川 0
  • 申请专利号：CN202410085962.5
  • 公开（公告）日：2024-04-19
  • 公开（公告）号：CN117603982A
  • 申请人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

专利内容

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117603982 A (43)申请公布日 2024.02.27 (21)申请号 202410085962.5 (22)申请日 2024.01.22 (71)申请人 中国医学科学院北京协和医院 地址 100010 北京市东城区王府井帅府园 一号 (72)发明人 柳青　张信哲　沈东超　王立静　 孙晔　王高杰　 (74)专利代理机构 武汉科皓知识产权代理事务 所(特殊普通合伙) 42222 专利代理师 江慧 (51)Int.Cl. C12N 15/12 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/6883 (2018.01) C12N 15/11 (2006.01) 权利要求书1页 说明书5页 序列表（电子公布） 附图2页 (54)发明名称 肌萎缩侧索硬化症的 S Q S T M 1 的 p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用 (57)摘要 本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1 的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述 突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列 相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第 179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本 发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18

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