一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质2024

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(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 118098345 A (43)申请公布日 2024.05.28 (21)申请号 202410516920.2 (22)申请日 2024.04.28 (71)申请人 深圳市真迈生物科技有限公司 地址 518000 广东省深圳市罗湖区清水河 街道清水河社区清水河一路112号罗 湖投资控股大厦裙楼502A及502B、裙 楼602 (72)发明人 刘贤科　 (74)专利代理机构 北京远智汇知识产权代理有 限公司 11659 专利代理师 张倩 (51)Int.Cl. G16B 20/00 (2019.01) G16B 30/00 (2019.01) C12Q 1/6869 (2018.01) 权利要求书3页 说明书34页 附图3页 (54)发明名称 一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设 备及存储介质 (57)摘要 本发明公开了一种染色体非整倍体的检测 方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据 人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待 测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体 窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核 酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的 测序深度序列；其中，所述测序深度序列至少包 括一个测序深度参数；根据所述染色体窗口序列 和所述测序深度序列，执行非参数检验确定所述 待测染色体在所述待测核酸样本中的非整倍体 检测结